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29/04/2016

Journée d'information et d'échanges sur les Dystrophies Musculaires Duchenne et Becker...

L'AFM-Téléthon organise une journée régionale d'information et d'échanges sur les Dystrophies Musculaires de Duchenne et de Becker le:

Samedi 4 juin 2016 de 9h30 à 17h00 à PAU

Pour en savoir plus sur cette journée et vous inscrire cliquez sur les liens suivants:

Invitation Journée Régionale DMDB 04062016

COUPON REPONSE journée Duchenne et Becker.pdf

 

20/10/2014

FORUM EMPLOI HANDICAP...

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03/04/2014

Bordeaux vibre avec les Journées nationales Tourisme et Handicap 2014

                                            AFFICHE ATH-Bordeaux 2014 (1).pdf

 Avec 44 sites labellisés, Bordeaux est classée parmi les villes les plus engagées sur le Label Tourisme et Handicap et a développé cette offre sur bordeaux.accessible.fr.

Les samedi 5 et dimanche 6 Avril 2014, la mairie de Bordeaux et son Office de Tourisme mettent à l’honneur le patrimoine de la ville avec de nombreuses animations gratuites.

 Parcours Unesco et découverte des plans et reliefs de Bordeaux avec un guide conférencier de l’Office de Tourisme. Visite gratuite – réservation obligatoire au 0 5 56 00 66 24

Dimanche 06 avril, 14h30 : Départ de l’Office de Tourisme – durée : 2h

Inscriptions : Edouard de TEYSSIERE - Tel. 05 56 00 66 00 – http : www.bordeaux-tourisme.com

 Balade sur les quais et bords de  Garonne en tandem ou en vélo-fauteuil roulant mono-pousseur : prêt gratuit samedi 5 et dimanche 6 avril de 11h00 à 18h00

Maison Ecocitoyenne, Quai Richelieu, contact Sophie LEVY, 05.24.57.65.20 / maisoneco@mairie-bordeaux.fr

 Visites guidées des collections du Musée d'Aquitaine, 20 cours Pasteur, samedi 5 et dimanche 6 avril à 14h.

Inscriptions : Philippe CHAUVEAU, 05 56 01 51 04 / service.mediation.aquitaine@mairie-bordeaux.fr

Découverte du Jardin botanique et de l’exposition photo-phylles, avec des visites à 14 heures et un cadeau pour chaque participants, Esplanade Linné à la Bastide. Samedi 5 et dimanche 6 avril à 15h – 05 56 52 18 77.

http://www.bordeaux.fr/ebx/pgFicheEvt.psml?_nfpb=true&...

 Evadez vous en gagnant de nombreux lots.

A l’occasion des Journées nationales Tourisme et Handicap, il vous suffit de remplir un bulletin et de le placer dans l’une des 4 urnes pour gagner de nombreux lots : diners au restaurant, nuits d’hôtel, croisières, séjours au bord de la mer, spectacles etc

Les urnes à votre disposition : Maison écocitoyenne, Musée d’Aquitaine, Office de Tourisme et Jardin botanique.

02/12/2013

Concours 2014 des papas bricoleurs et mamans astucieuses

Concours des Papas Bricoleurs.jpg

 

Comment participer ?

C'est simple et pas besoin d'être un pro du bricolage !

Il suffit d'adresser avant le 30 mars 2014 votre dossier dûment complété, un croquis détaillé, quelques photos (en format numérique JPEG ou sur papier photo) :

* Par courrier : Concours des Papas bricoleurs -CS 80135 - 69281 LYON CEDEX 01

* Par mail: papasbricoleurs@handicap-international.org

Le dossier est téléchargeable sur www.handicap-international.fr/papas-bricoleurs ou envoyé sur simple demande au 04 72 84 26 86.

Vous pouvez également demander un dossier auprès de votre délégation.

31/05/2013

Compte-rendu de la Journée Steinert le 6/04/2013 à Serre Castets

 1. Présentation de la journée

 

La Journée Steinert Aquitaine du 06 Avril 2013 a rassemblé à la Maison de la Communauté de Commune du Luy de Béarn à Serre-Castets 68 malades ou familles de malades. Elle a permis d’effectuer un large tour d’horizon sur les différents aspects de la maladie, sa prise en charge, ainsi que l’état de la recherche et les pistes thérapeutiques.

 

Après un déjeuner en commun, elle a été complétée par une session d’échanges avec les psychologues présents.

 

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1. Etat des lieux de la maladie et présentation de la journée (A. Geille, Groupe d’Intérêt Steinert)

 

La maladie se manifeste par de multiples atteintes parfois silencieuses et dévaste des familles entières sur les plans physiques, socioprofessionnels et familiaux. C’est l’une des maladies les plus complexes à appréhender par les professionnels de santé de part sa grande variabilité d’un individu à l’autre. Sur le plan médical, la quasi-totalité des problèmes rencontrés peut bénéficier d’une prise en charge efficace. Les atteintes cardiaques et pulmonaires sont les principales causes de décès.

 

La forme néonatale met en jeu le pronostic vital des nourrissons et conduit en cas de survie à une normalisation au prix d’une atteinte cognitive résiduelle lourde. Les diagnostics prénataux qui existent maintenant permettent de confirmer la maladie, mais pas de préjuger de sa gravité chez l’enfant atteint.

 

La maladie bénéficie d’une recherche extrêmement active avec plusieurs pistes de traitement encourageantes. Un premier médicament est en développement aux Etats-Unis.

 

Un suivi régulier auprès des consultations spécialisées (Hendaye et Bordeaux) est recommandé en complément des spécialistes locaux. Le Groupe d’Intérêt Steinert et le Service Régional Aquitaine se tiennent à la disposition des familles pour apporter de l’aide en compléments des intervenants médicaux.

 

Une abondante documentation est disponible à AFM. Il est fortement recommandé de demander à l’AFM la carte de malade, de la faire remplir lors d’une consultation médicale (de préférence consultation spécialisée) et de la porter en permanence sur soi.

 

2. Prise en charge médicale chez l’adulte. Dr Bonnan (neurologue au CH Pau) et Dr Bader (cardiologue au CH de Pau)

 

La maladie, autosomique dominante, atteint les 2 sexes avec une fréquence variable géographiquement en moyenne 1/8000 personnes, soit 15 personnes estimées en Béarn. Les risques de transmission sont de 50%, la forme néonatale est transmise uniquement par la mère.

 

Les formes de la maladie s’expriment de manière différente suivant l’âge de l’apparition. L’hypotonie et les troubles majeurs des fonctions motrices et respiratoires dominent dans la forme néonatale, alors que les troubles cardiorespiratoires, la myotonie (poignée de mains) et une cataracte précoce sont retrouvés majoritairement chez l’adulte. En moyenne, 2% des gens qui ont une cataracte ont la maladie de Steinert.

 

L’insuffisance respiratoire peut être combattue en portant un masque de ventilation non invasive (VNI), surtout la nuit. Les apnées du sommeil sont peu symptomatiques, mais l’amélioration apportée par le masque est mesurable sans être nécessairement perceptible par les malades.

 

Anesthésie. Les risques anesthésiques, un temps considérés comme élevés, ont été réévalués à la baisse. Leur prise en charge se limite maintenant à éviter certains produits anesthésiques et à une

 

surveillance respiratoire en postopératoire. Il faut quand même signaler sa maladie lors de toute anesthésie même mineure.

 

Génétique. Le diagnostic anténatal se fait par amniocentèse. Il donne des informations fiables à 100%, mais il n’est pas dénué de risques pour le foetus. Le choix d’un diagnostic préimplantatoire après FIV de manière à sélectionner des embryons indemnes doit se faire dans le cadre d’une consultation génétique. Le phénomène d’anticipation par augmentation du nombre de triplets au fil des générations est vérifié, mais son impact sur la gravité des formes successives n’est valable qu’en moyenne.

 

Troubles cardiaques. Les problèmes cardiaques (troubles du rythme) sont de gravité variable mais peuvent aller jusqu’à la mort subite. Les malades ne présentent pas toujours de symptômes évident, ce qui peut conduire à des sous-estimations de gravité. En suivi, les cardiologues de Pau pratiquent 1 ECG et un holter par an complétés par un examen électrophysiologique tous les 5 ans pour évaluer la santé du tissu électrique cardiaque. La pose d’un pacemaker (plus rarement défibrillateur) est l’une des principales réponses à l’atteinte cardiaque. Ces matériels sont identiques aux appareils implantés dans la population générale. L’implantation se fait par voie chirurgicale (0.5% de problèmes). Un suivi annuel est indispensable avec un changement de pile tous les 7 à 14 ans suivant l’assistance apporté par l’appareil à la fonction cardiaque. La prise précoce de médicaments n’est envisagée qu’en cas d’arythmie documentée uniquement et avant 30 ans. En prévention, une activité quotidienne d’entretien est recommandée.

 

3. Prise en charge médicale chez l’enfant. Dr Beze-Beyrie (neuropédiatre au CH Pau)

 

La consultation du Dr Beze-Beyrie est complémentaire de celle d’Hendaye qui ne traite pas le volet pédiatrie. Compte-tenu de la fréquence de la maladie, (1 sur 10000 naissances), Pau reçoit 1 nouvel enfant porteur tous les 2 ans.

 

Ce sont souvent les naissances d’enfants atteints qui révèlent la maladie chez l’adulte. A l’issue de la découverte, on propose à la famille le conseil génétique pour les naissances ultérieures.

 

Le dépistage génétique sera proposé à la majorité s’il existe une suspicion chez un enfant mineur qui ne présente pas de signe clinique. La loi ne permet pas d’imposer d’autres modes d’action avant. Toutefois l’enfant peut demander de lui-même à connaitre sa situation avant sa majorité. Dans ce cas, il est conseillé de voir un généticien et un psychologue pour accompagner la demande et lui proposer la meilleure solution.

 

La forme anténatale gravissime est majoritairement transmise par les mères car il n’y a pas de frein à l’expansion CTG chez les femmes, avec un risque 6 à 10% pour une première naissance, qui monte à 40% pour la deuxième.

 

Le lien entre le nombre de répétitions CTG et la gravité de l’atteinte n’est pas systématique. Les cliniciens de Pau apportent moins d’intérêt au nombre de répétitions CTG qu’aux symptômes observés afin d’orienter les soins à pratiquer.

 

4. Exposé de Geneviève Gourdon (Directeur de recherche à l’Inserm) consacré à la recherche sur la maladie et questions/réponses associées

 

Depuis la découverte du gène responsable de la maladie en 1992 et la compréhension des mécanismes en 2001, le chemin parcouru est immense.

 

Une centaine de laboratoires travaillent dans le monde sur la maladie. Au moins 20 ARN codants pour des protéines différentes sont touchés, ce qui explique la grande complexité de la maladie et sa variabilité d’un individu à l’autre, d’autant plus que pour une même personne, le nombre de répétitions CTG est variable suivant l’âge, et même d’un organe à l’autre.

 

Il y a actuellement plusieurs pistes thérapeutiques en cours d’exploration. Certaines visent à détruire les répétitions dans l’ADN de la cellule, tandis que d’autres essaient de libérer les ARN séquestrés dans les noyaux des cellules par les triplets anormalement répétés responsables des principaux effets de la maladie. Cette dernière approche, beaucoup plus avancée, est conduite aux Etats-Unis, en utilisant des molécules appelées oligonucléotides antisens.

 

Un article a été publié dans la revue Nature fin 2012 dans lequel la preuve est faite sur des souris modèles de la maladie qu’une seule injection intramusculaire permet de diffuser la molécule jusqu’aux cellules musculaires et suffit à corriger les anomalies pendant plus d’ 1 an.

 

D’autres voies moins novatrices mais potentiellement plus rapides sont en cours de test en Europe en criblant différentes molécules déjà existants pour évaluer une éventuelle efficacité. Un consortium de recherche financé par l’AFM regroupant des laboratoires français, québécois et anglais a été mis en place pour améliorer l’efficacité des futurs traitements.

 

Une question est posée sur la possibilité d’appliquer au Steinert les stratégies en vigueur dans certaines leucémies ou des cellules sanguines sont prélevées chez le malade puis réinjectées après traitement. La réponse est négative car la voie sanguine ne sera pas le vecteur des médicaments Steinert.

 

En conclusion, Geneviève Gourdon partage les avis de la communauté scientifique sur la probable mise à disposition d’un premier médicament sans doute américain avant la fin de cette décennie qui sera suivi d’autres. La très grande force des équipes qui travaillent sur le Steinert dans le monde (médecins, chercheurs, associations de malades) est qu’ils forment une communauté soudée tournée vers un seul et même objectif.

 

5. Exposé des psychologues (Nathalie Angeard, neuropsychologue et Claire Cécile Michon psychologue conseil AFM)

 

Les 2 psychologues présents rappellent que le temps du diagnostic, souvent vécu difficilement peut également apporter un soulagement après la période d’errance diagnostique. La variabilité de la maladie observée dans l’atteinte corporelle se trouve aussi dans l’hétérogénéité de l’impact cognitif affectant diversement l’attention, la mémoire de travail, la flexibilité cognitive, et la planification.

 

Dans la forme congénitale, on observe un développement du bébé décalé, une richesse vocabulaire affectée et des troubles précoces de communication qui vont en se résorbant.

 

La forme infantile se manifeste après 1 an. Le développement initial est d’apparence normal, les premiers troubles se manifestant par des difficultés d’apprentissage mais sans retard mental. Au moment de l’entrée au CP, les demandes cognitives ne peuvent pas être satisfaites. La charge cognitive est trop importante avec une lenteur d’exécution prédominante et des difficultés à adapter

 

la stratégie à une question posée. Les résultats scolaires sont affectés. En mathématiques, les questions d’ordonnancement, de relations et de repérage spatial ne peuvent être solutionnées ; en français la compréhension de textes longs consomme toute l’énergie attentionnelle.

 

Les temps scolaires doivent être adaptés que ce soit à la maison ou à l’école, ce qui nécessite une relation étroite entre la famille et les enseignants. On peut réduire les phases de travail, découper les exercices, étayer le traitement des informations dans l’espace par le langage, adopter un débit verbal faible.

 

La forme adulte est également concernée, mais le niveau intellectuel est normal et seuls sont affectées la vitesse de traitement de l’information et la flexibilité intellectuelle. Les professions telles que le secrétariat qui nécessitent de gérer de nombreuses interruptions sont à éviter.

 

Pour les extérieurs, la reconnaissance des émotions est difficile. Le non-dit est difficile à décrypter et un bilan neuropsychologique est conseillé, au sein des centres de références lorsque c’est possible. Sur le plan émotionnel, l’absence d’anxiété, une pseudo-dépression, et l'inertie dominent. Les malades éprouvent des difficultés dans la prise de décision quand le bénéfice est éloigné alors que la contrainte est immédiate (ex : VNI).

 

La stratégie de prise en charge, valable pour les aidants familiaux comme pour les professionnels consiste à connaitre pour comprendre, et comprendre pour s’ajuster. Il faut expliquer la fatigabilité et les lenteurs pour déculpabiliser, donner du sens aux symptômes.

 

Les proches constituent une population à risque et sont souvent plus conscients que les malades de leurs problèmes. Les risques sont particulièrement forts pour les enfants, frères et soeurs non atteints, parfois involontairement négligés et pour lesquels des décrochages scolaires brutaux sont possibles. Les enfants sont sensibles à l’autre et le surprotègent. Les parents doivent être vigilants et savoir détecter les appels au secours.

 

L’impact psychique est non prédictible. Les psychologues conseils de l’AFM se tiennent à la disposition des professionnels pour compléter leur information. Le handicap cognitif est un handicap invisible. L’AFM a crée un réseau de psychologues formés: Charlotte Duché à Bordeaux, Guy Steil à Tarbes…La thérapie familiale peut aider à désentrelacer les soucis lorsque les familles ont atteint la phase de saturation.

 

Pour les personnes en activité, vis à vis des employeurs, il est préférable d’appliquer une stratégie d’anticipation pour éviter d’aller jusqu’au licenciement brutal, en liaison avec la médecine du travail. Il faut essayer d’obtenir le statut de salarié protégé qui permet de faire bénéficier l’employeur des aides. La situation est différente pour l’embauche ou l’on peut essayer de valoriser son énergie et sa force de caractère pour convaincre les recruteurs.

 

Autant que possible, il faut éviter le foyer d’accueil médicalisé qui signifie la fin du rapport au travail et entraine la séparation des couples. Les intervenants rappellent que la reconnaissance par la MDPH interdit le licenciement dans le secteur public.

 

Les enseignants sont insuffisamment formés à cette pathologie et sont vite désarmés. Là encore, il faut privilégier le contact et l’explication et, en dernier ressort, ne pas hésiter à quitter les structures de l’éducation nationale en direction des IEM.